Le centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes (MAREP) intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints de malformations ano-rectales ou pelviennes : de l’annonce du diagnostic à l’accompagnement régulier pour les traitements adaptés, jusqu’à l’orientation vers des consultations spécialisées.
Compte tenu de l’hétérogénéité actuelle des pratiques sur l’hexagone, en ce qui concerne notamment les soins de support, le centre MAREP a défini un parcours de soins coordonné, permettant aux différentes équipes spécialisées d’assurer une prise en charge optimale des patients, prenant en compte les avancées scientifiques et l’interprétation des résultats à long terme.
Coordonnateurs du centre MAREP :
- Pr Sabine Sarnacki, Service de Chirurgie Viscérale Infantile, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris.
- Pr Paul-Antoine Lehur, Service de Chirurgie digestive adulte, Centre Fédératif de pelvi-périnéologie, Hôpital Hôtel Dieu, CHU de Nantes.
Qu’est-ce que les malformations ano-rectales ?
Les MAR sont la conséquence d’anomalies du développement de la partie terminale du tube digestif intéressant l’anus et/ou le rectum.
→ Les anomalies anatomiques résultant du processus malformatif en cause dans les MAR sont définitives. L’anatomie et les structures sphinctériennes, qui participent à la continence fécale, sont toujours anormales, à des degrés de sévérité variables.
Malgré les progrès majeurs qui ont été faits ces dix dernières années dans le domaine de la chirurgie des MAR, la restitution ad integrum des fonctions permettant d’assurer une continence et une défécation normales n’est jamais obtenue.
Dans tous les cas de MAR, le risque majeur est la persistance d’une incontinence digestive et parfois urinaire permanente(s). Près de 40% des enfants atteints de MAR n’acquièrent pas une continence socialement acceptable à l’âge adulte.
Certes, l’acte chirurgical est indispensable pour permettre de restaurer une anatomie proche de la normale-et en cela, il requiert une expertise particulière-mais, on ne peut espérer tirer le meilleur bénéfice thérapeutique de cette chirurgie, que si elle s’intègre dans une prise en charge globale du patient, qui doit faire appel à d’autres compétences complémentaires transversales que sont les pédiatres, les gastro-entérologues, les chirurgiens digestifs, les urologues et les neurochirurgiens.
De plus, la place des soins de support dans cette prise en charge est fondamentale, et les patients doivent être accompagnés, tout au long de leur prise en charge, par les interventions répétées de stomathérapeutes, rééducateurs spécialisés en rééducation du périnée, diététiciens et psychologues, tous spécifiquement formés à ce type de pathologies complexes.
Lors du passage à l’âge adulte, il existe un risque majeur de rupture dans la continuité de la prise en charge, et un risque accru de survenue de complications digestives, urinaires voire neurologiques.
Par ailleurs, le retentissement physique, psychologique et économique de la gestion au quotidien de l’incontinence entraîne fréquemment des difficultés d’insertion, autant sociale que professionnelle, en l’absence d’accompagnement spécialisé.
Les malformations anorectales et pelviennes sont donc des pathologies graves, dont le risque majeur est la persistance d’une incontinence fécale et/ou urinaire permanente(s), parfois compliquée d’atteintes de la fonction urinaire.
